Метафизарная дисплазия (тип МакКьюсика): атлас фотографий

Оригинал статьи на сайте Института, перевод выполнен магазином «Мамуас».

Диагностика

Клинически заподозрить дисплазию тазобедренных суставов можно на основании:

  1. Асимметричного расположения бедренных и ягодичных кожных складок
  2. Ограничения отведения ног, согнутых под прямым углом в ТБС и коленных суставах:
    • для детей первого месяца жизни характерно ограничение отведение бедра,
    • начиная с 2 месяца и до года характерно ограничение отведение бедра или, наоборот, избыточная гипермобильность.

3. Укорочения нижних конечностей. 4. Избыточной ротации бедра. 5. Симптомов "соскальзывания" или "щелчка" в тазобедренном суставе. 6. Наружной ротации стоп. 7. Пальпации головки бедренной кости за задним краем впадины. 8. Косого расположения половой щели у девочек.

Поздняя СЭМД (тип Козловского).

Эту разновидность заболевания описали К. Kozlowski и соавт. (1967), расценив ее как позднюю форму СЭД. Дети рождаются нормальными, и первые признаки заболевания в виде замедленного роста, в основном туловища, проявляются в 3—5 лет. Постепенно развиваются кифосколиоз, выраженный в разной степени, и тугоподвижиость в тазобедренных суставах. Рентгенологически в позвоночнике выявляется платиспондилия, особенно выраженная в грудном отделе (рис. ).

 Врожденная платиспондилия СЭМД. Типичные изменения позвоночника, Рис. Врожденная СЭМД. Резко выраженная деформация таза и тазобедренных суставов у взрослого.

Изменения в тазобедренных суставах менее выражены, чем при врожденной форме, и имеют отличительные черты. Крыши вертлужных впадин расположены почти горизонтально. Впадины углублены в сторону таза, что вызывает сужение его в поперечнике. Головки бедренных костей располагаются во впадинах, шейки укорочены, структура их неравномерно уплотнена и разрыхлена. Шеечно-диафизарный угол незначительно уменьшен (рис. ). Остальные суставы без особенностей. Рост больных не превышает 150 см. Череп без изменении. Общее состояние мало нарушено. Интеллект сохранен. Клинически заболевание проявляется в основном рано возникающим остеохондрозом и коксартрозом. Биохимические показатели в норме. Внескелетные изменения не описаны. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, хотя большинство случаев имеет спорадический характер.

Последствия эпифизарной дисплазии

Из-за такой патологии малыш запаздывает с началом ходьбы.

Последствия эпифизарной дисплазии

Дисплазия Майера у детей замедляет окостенение таза и суставных головок, из-за чего ребенок позже начинает ходить. Шаги неуверенные, косые, с легкой хромотой и переваливанием. При недостаточном внимании и неправильном лечении уже в детском возрасте можно получить инвалидность, что чревато осложнениями во взрослой жизни. Тазобедренный сустав заметно ослабевает и не выдерживает сильных и долгих нагрузок, что является причиной нестабильного и ненадежного опорно-двигательного аппарата. При запущенном врожденном вывихе бедра сустав сильно деформируется, создавая новый, неполноценный, который не имеет возможности полностью выполнять функции.

Читайте также:  Разрыв бицепса — SportWiki энциклопедия

Основные клинические проявления

Клинически эпифизарная дисплазия тазобедренных суставов проявляется в низком росте больных детей, нарушением подвижности тазобедренного сустава. Происходит нарушение окостенения головки. Ноги у детей при заболевании способны болеть и деформироваться.

Различают несколько типов, по которым развивается эпифизарная дисплазия:

  • Тип 1. Клинически проявляется врождённым малым ростом, укорочением длины конечностей, дисплазией тазобедренного сустава. Параллельно отмечается укорочение пястных костей и фаланг пальцев, широкие короткие пальцы, объем движений в пальцах существенно увеличивается по сравнению с нормальным. Шейка бедра при этом укорачивается. Тела позвонков имеют овальную форму. Окостенение практически во всех суставах происходит с задержкой.
  • Тип 2. Множественная дисплазия тазобедренных суставов. Клинические симптомы начинают обнаруживаться по достижении ребёнком возраста 2,5 лет. Он начинает предъявлять жалобы на боли в коленях и голеностопных суставах. Коленные суставы могут быть увеличены в размерах и деформированы. Эпифизы практически всех суставов уменьшаются в размерах и выглядят сглаженными.
  • Тип 3. Самые первые симптомы этого типа дисплазии тазобедренного сустава начинают проявляться при достижении ребёнком пубертатного возраста. Походка у него становится «утиной» или «вперевалку». В коленных суставах развивается ограничение подвижности, начинают беспокоить боли. Ребёнок отличается низким ростом и короткими руками. Эпифизы бёдер сглажены, коленные суставы деформируются и увеличиваются в размерах. С течением времени развиваются признаки остеоартроза суставов.
  • Тип 4. Дисплазия с развитием сахарного диабета. Симптоматически определяется карликовый рост, укорочение длины туловища, множественные эпифизарные дисплазии, диабет первого типа. Кости подвержены деминерализации, что является причиной частых травм. Отведение бедра ограничено в значительной степени. Суставы болят, подвижность в них нарушена в значительной степени. Сопутствующим признаками являются гепато- и спленомегалия, недостаточность функции почек.
  • Эпифизарная дисплазия в сочетании с миопией и снижением слуха. Может сопровождаться также ранней катарактой и дистрофией сетчатки.
Читайте также:  Боль в голеностопном суставе: причины и особенности лечения

Дисплазии зубов

В стоматологической практике выделяется такая нозологическая единица, как дисплазия дентина, или синдром Капдепона-Стентона. Поражает ретикулярный дентин, коронковый. Дисплазия дентина первого типа наследуется по аутосомно-доминантному принципу и поражает как молочные зубы, так и коренные. Рентгеновские снимки зубов позволяют определить короткие корни зубов и отсутствие корневых каналов. При коронковой форме зубы имеют голубоватый цвет, полости коронок при этом облитерируются. Малейшая эрозия коронки или шейки зуба приводит к его быстрому разрушению.

Синдром Капдепона известен как наследственный чёрный зуб. Это наследственное заболевание, названо по имени французского врача Капдепона, проявляется в изменении цвета зубной эмали из-за её истончения и обнажения дентина, показывающего коричневатый цвет.

Корни зубов при этом укорочены, не реагируют на раздражители. Снимки зубов при синдроме Капдепона демонстрируют уменьшение полости зуба и полное сужение корневых каналов. Синдром относится к генетическим и передаётся по аутосомно-доминантному признаку. Лечить синдром Капдепона возможно лишь симптоматически. Диагноз подтверждается клиническим осмотром и рентгенологическим исследованием.

Почему нарушается развитие конечностей у плода

Причин появления детей с такими уродствами множество:

  • Наследственные факторы . Болезни, вызывающие уродства скелета, бывают наследственными. Пример – ахондроплазия – карликовость, вызванная недоразвитием и укорочением ног и рук. В популярных передачах про семью Ролофф показан типичный случай, когда у людей с ахондроплазией рождается сначала сын, а потом и внук с таким отклонением.
  • Генетические сбои, возникшие в процессе оплодотворения или на первых этапах развития малыша. Причиной отклонений могут быть инфекции, даже банальный грипп, – , , , . Особенно опасно, если будущая мама переболела инфекцией в начале беременности.
  • Прием некоторых препаратов. Самый яркий пример – талидомидная катастрофа – рождение в Европе в 1959-1962 гг. 12 тыс. детей с недоразвитием конечностей. Их матерям в период беременности был прописан успокаивающий препарат талидомид. К таким препаратам относятся антидепрессанты, средства, влияющие на свёртываемость крови, некоторые антибиотики, ретиноиды, применяемые для лечения прыщей. Трагедия случается, когда будущая мама принимает лекарства, не зная, что беременна или врач выпишет препарат, противопоказанный женщинам в положении.
  • Вредные привычки и вредные условия труда, влияющие на наследственность, Вещества, вызывающие уродства, называются тератогенными. К ним относятся соединения мышьяка, лития и свинца. Приводит к врожденным аномалиям и радиоактивное облучение. Дети с неправильным развитием костей рождаются у мам, злоупотребляющих спиртным и употребляющих наркотики. Поскольку опасные вещества и радиация поражают яйцеклетки в организме женщины, проблемы могут возникать у женщин, когда-то работавших на вредном производстве.

Пациенткам, относящимся к этим группам, требуется тщательный на протяжении всей беременности.

Различные осложнения

У новорожденных поздно замеченная либо по каким-то причинам нелеченная дисплазия тазобедренных суставов может привести к серьезным осложнениям. Например, односторонний вывих бедра у деток до года – к асимметрии костей таза, прихрамыванию, болезненности в суставах, умеренной атрофии мышц ног. Двухсторонний вывих проявляется переваливающейся походкой, ухудшением функций тазовых органов, гиперлордозом поясничного отдела позвоночника. Осложнением нелеченной дисплазии в зрелом возрасте является диспластический коксартроз.

Мезенхимальная дисплазия плаценты

Во время беременности при плановом прохождении ультразвукового исследования, врач-узист способен обнаружить увеличенную плаценту, не соответствующую степени развития календарному либо акушерскому сроку беременности.

После получения результатов исследования УЗИ требуется срочно посетить врача, наблюдающего беременность. Возможно, доктор предложит сдать анализы или провести дополнительное обследование. Увеличенная плацента опасна для плода и диагностируется как заболевание – мезенхимальная дисплазия плаценты.

Проявление хондродисплазии

Заболевание подразумевает чрезмерное образование хряща, которые покрывает поверхности суставов. В процессе увеличения сустава из-за роста хрящевой ткани, наблюдается деформирование в виде искривлений, не естественного формирования конечностей, становятся недоступными некоторые движения. Патология может проникать в суставы кисти, что приводит к аналогичным деформациям пальцев. Часто негативное влияние проявляется и на коже — появляются пигментные пятна, усиливается ороговение и т. п. Лечение подразумевает исключительно хирургическое вмешательство, в результате которого удаляются разрастания хряща и укорачивают кость до естественных форм. Впрочем, обо всем по порядку.