Брахидактилия: симптомы, лечение, причины, фото

Брахидактилия представляет собой наследственный дефект, который характеризуется недоразвитостью либо укорочением пальцев рук или ног. Размер кистей и стоп при этом уменьшается, и может наблюдаться скованность в фаланговых суставах.

Синдактилия

Синдактилия

  • Кожная — с присутствием толстой перемычки, состоящей из кожи и подлежащих мягких тканей, чаще на всём протяжении пальцев
  • Кожная перепончатая — чаще неполная, с присутствием тонкой кожной перепонки
  • Концевая — только на уровне концевых фаланг
  • Костная — сращены кости фаланг пальцев. Генетические типы
  • Тип I (* 185900, Клинически: синдактилия, полная или частичная перепончатая III и IV пальцев кисти, слияние дистальных фаланг, полная или частичная синдактилия II и
  • III пальцев стоп

  • Тип II (#186000, 2q31-q32, дефект гена HOXD13 [142989], R). Клинически: синдактилия полная или частичная III и
  • Тип III (186100, 6q22-q24, повреждения гена SDTY3 [ODDD, ODOD], R) — мутация в локусе гена, вызывающего глазо-зубо-пальцевую дисплазию (164200). Клинически: полная синдактилия IV и V пальцев кистей, иногда со слиянием костей дистальных фаланг, укорочение мизинца с отсутствием или гипоплазией средней фаланги, стопы не поражены
  • Тип IV(синдактилия Хаоса, 186200,R). Клинически: полная синдактилия, полидактилия, кисть в виде чашки, частичная проксимальная кожная синдактилия II и III пальцев стоп, отсутствие большеберцовой кости
  • Тип V (*186300, R). Клинически: синдактилия со слиянием костей пястья и плюсны
  • Синдром полифалангии с синдактилией I типа (* 190605, 9J) — трёхфаланговый I палец кисти, синдактилия других пальцев.
  • См. также Акроцефалостдактилия

  • Q70 Синдактилия
  • Q70.0 Сращение пальцев кисти
  • Q70.1
  • Перепончатость пальцев кисти

  • Q70.2 Сращение пальцев стопы
  • Q70.3 Перепончатость пальцев стопы
  • Q70.4 Полисиндактилия
  • Q70.9 Синдактилия неуточнённая
  • MIM. Синдактилия:

  • тип I (185900)
  • тип II (186000)
  • тип III
  • (186100)

  • тип IV (186200)
  • тип V (186300)
  • Причины

    Синдром Смита-Лемли-Опица вызван дефицитом фермента 7-дегидрохолестериноредуктазы. Дефицит фермента происходит в результате аномального гена DHCR7, унаследованного от каждого родителя.

    SLOS является аутосомно-рецессивным генетическим заболеванием. Если человек получает один нормальный и один ген заболевания, он становится носителем, без проявления симптомов.

    Причины
    1. Имеется 25% -ый риск для двух родителей-носителей иметь ребенка с болезнь.
    2. Риск появления ребенка, который будет носителем, таким как родители, составляет 50%.
    3. Шанс получить нормальные гены и быть генетически нормальным для этого конкретного признака составляет 25%.

    Симптоматика

    Наследственный нефрит у детей может протекать по гломерулонефротическому или пиелонефротическому типу. Клинические признаки синдрома Альпорта условно делятся две большие группы – ренальные и экстраренальные.

    Основными проявлениями почечной симптоматики являются: гематурия – кровь в моче и протеинурия – белок в моче. Эритроциты в моче у больных детей появляются сразу после рождения. Сначала это бессимптомная микрогематурия. Ближе к 5-7 годам кровь в моче становится отчетливо видна. Это патогномоничный признак синдрома Альпорта. Интенсивность гематурии возрастает после острых инфекционных заболеваний — ОРВИ, ветряной оспы, кори. Активные физические нагрузки и профилактические прививки также могут спровоцировать значительное повышение эритроцитов в крови. Несколько реже у мальчиков развивается протеинурия. У девочек этот симптом обычно отсутствует. Потеря белка с мочой сопровождается отеками, повышением артериального давления, общей интоксикацией организма. Возможна лейкоцитурия без бактериурии, анемия.

    Развиваясь, болезнь Альпорта осложняется развитием почечной недостаточности. Ее классические признаки — сухая, желтоватая кожа, снижение тургора, сухость во рту, олигурия, тремор кистей, ломота в мышцах и суставах. При отсутствии правильного лечения возникает терминальная стадия патологии. В таких случаях поможет поддержать жизненные силы организма только гемодиализ. Своевременная заместительная терапия или пересадка больной почки позволяют продлить жизнь больным.

    К внепочечным симптомам относятся:

    1. тугоухость, обусловленная невритом слухового нерва;
    2. ухудшение зрения, связанное с катарактой, изменением формы хрусталика, появлением белых или желтых вкраплений на сетчатке в районе макулы, миопией, кератоконусом;
    3. задержка в психофизическом развитии;
    4. врожденные дефекты – высокое небо, синдактилия, эпикант, деформация ушей, патологии прикуса;
    5. лейомиоматоз пищевода, трахеи, бронхов.

    К неспецифическим общеинтоксикационным признакам патологии относятся:

    • головная боль,
    • миалгия,
    • головокружение,
    • резкие колебания артериального давления,
    • одышка,
    • частое, поверхностное дыхание,
    • шум в ушах,
    • бледность кожи,
    • частые позывы к мочеиспусканию,
    • диспепсия,
    • ухудшение аппетита,
    • нарушение режима сна и бодрствования,
    • зуд кожи,
    • судороги,
    • боль в груди,
    • спутанность сознания.

    У больных развивается компенсированная клубочковая и канальцевая недостаточность, нарушается транспорт аминокислот и электролитов, концентрационная способность почек, ацидогенез, поражается система канальцев нефрона. По мере прогрессирования патологии признаки мочевого синдрома дополняются выраженной интоксикацией, астенизацией и анемизацией организма. Подобные процессы развиваются у мальчиков, имеющих пораженный ген. У девочек заболевание протекает намного легче, стойкая дисфункция почек у них не развивается. Только во время беременности девушки страдают от симптомов недуга.

    Читайте также:  Можно ли обрабатывать ожог перекисью водорода: рекомендации и советы

    Осложнения синдрома Альпорта развиваются при отсутствии адекватной терапии. У больных нарастают признаки недостаточности почек: появляются отеки на лице и конечностях, гипотермия, охриплость, олигурия или анурия. Часто присоединяется вторичная бактериальная инфекция – развивается пиелонефрит или гнойный отит. В таком случае прогноз неблагоприятный.

    Лечение

    Если у ребенка встречается синдактилия, лечение всегда производится хирургическим путем. В каждом отдельном случае при синдактилии операция назначается индивидуально. Но любое оперативное вмешательство направлено на обеспечение нормальной подвижности пальцев, а для этого необходимо восстановить все мягкие и костные ткани.

    Обычно при легких формах хирургические операции проводят после 4-х лет, применяя при этом кожную пластику и зигзагообразный разрез. При сложных формах необходимо применять ранние меры, чтобы избежать сложных деформаций. К тому же сложные формы патологии могут сопровождаться несколькими операциями в течение нескольких лет.

    Операция синдактилии

    Для лечения синдактилии необходимо проведение операции. Если форма заболевания простая, то операция может выполняться в возрасте до одного года. Раневые дефекты, которые остаются на боковых поверхностях пальцев, замещаются толстыми расщеплёнными трансплантатами, взятыми с предплечья и бедра.

    Если форма синдактилии сложная, то начало лечения рекомендовано не ранее 10-12-ти месяцев, чтобы предотвратить прогрессирование уже существующих деформаций и развитие вторичных. В качестве основных принципов оперативного лечения сложных форм синдактилии выступает проведение одномоментной коррекции всех компонентов деформации, при которой сращение устраняется, и раневые поверхности на разделённых пальцах полностью замещаются.

    Диагностика

    Обычный способ выявления синдактилии — в роддоме после рождения, когда присутствует возможность визуальной постановки диагноза. Дальнейшее изучение проблемы проводится хирургом-ортопедом. При наличии подозрений на генетическую предрасположенность к заболеванию необходима консультация узкого специалиста по  генетике.

    Одновременной необходимостью является опрос родителей, что позволит выявить наследственный характер патологической проблемы.

    Прежде чем приступить к терапии, проводят следующие диагностические мероприятия для определения состояния сосудистой сетки, а также интенсивности движения крови по артериям:

    Диагностика
    • допплерография;
    • реовазография;
    • рентген;
    • ангиография.

    Чтобы выявить синдактилию кистей рук, достаточно использовать простой осмотр. Для диагностики стоп необходим рентген в 2-х проекциях. Такое исследование имеет большое значение для выбора метода лечения.

    Синдактилия: МКБ, как наследуется, синдактилия у детей

    Согласно международной классификации — болезнь синдактилия имеет код по МКБ 10. Дополнительно идет классификация Q70 следующая:

    • 0 — это синдактилия пальцев рук.
    • 1 — перепончатость пальцев кисти.
    • 2 — синдактилия пальцев ног.
    • 3 — перепончатость пальцев непосредственно на стопе.
    • 4 — полисиндактилия.
    • 9 — патология не уточненная.

    Причины

    Сама по себе синдактилия наследуется как аутосомное, доминантного типа наследственное заболевание. На это указывает семейный характер описываемого заболевания.

    Поскольку синдактилия наследуется как доминантный аутосомный признак — физиологически оно развивается на 4-5 развития плода внутри матери.

    Если на 7-8 неделе активного роста и разделение пальцев плода ткани между лучезапястными костьми не успевают развиваться — возникает аномалия в строении кисти.

    Врожденная синдактилия имеет такие первопричины и предрасполагающие факторы:

    • синдактилия обусловлена генетической аномалией, передаваемой аутосомно-доминантным путем;
    • неблагоприятное течение самой беременности;
    • работа во время беременности и до зачатия на вредном производстве;
    • алкогольная/наркотическая зависимости одного из родителей;
    • проживание в загрязненных регионах.

    Как говорят медики, синдактилия причины имеет и чисто травматические, после перенесенной травмы или химического ожога. Потому это заболевание и генетика  не всегда взаимосвязаны как термины.

    Выделают такие формы синдактилии:

    • Синдактилия пальцев простая — сращены мягкие ткани, при этом кости не поражены.
    • Сложная — тут сращение имеет общий ноготь, кожу и даже кость. При этом нередко специалисты диагностируют деформирование кости и иные дефекты.

    Сама болезнь и ее классификация делится по полноте сращения:

    • полная — сращение идет по всей длине пальца;
    • неполная синдактилия — сращение идет в определенной части фаланги.

    В зависимости от морфологического признака.

    • кожная синдактилия — имеется перепонка из ткани;
    • костная синдактилия — сращение на уровне костных структур;
    • концевую, когда сами концы фаланг на пальцах будут соединены;
    • кожно-перепончатую — диагностируется небольшая перепонка из кожи, но встречается подобная аномалия редко.
    Синдактилия: МКБ, как наследуется, синдактилия у детей

    Формы синдактилии.

    Это любопытно! По статистике чаще всего сращение диагностируют между 3 и 4 пальцами, реже — 2 и 3. Поражение ног — явление редкое, диагностируемое у 2 пациентов на 5000.

    Как наследуется синдактилия

    Синдактилия обусловлена в большинстве своем генетическим отклонением на стадии внутриутробного развития плода и наследуется ребенком как доминантный аутосомный признак.

    Синдактилия у детей

    Синдактилия у детей представляет собой врожденной природы патологию, обусловленную аномалиями на этапе эмбрионального развития. Патология может развиваться как самостоятельное заболевание, так и сопровождаться иными отклонениями. Это может быть расщепление кисти, либо недоразвитостью пальца, проблемами с опорно-двигательным аппаратом, например, течение кифоза.

    Читайте также:  Диафизарные переломы костей голени

    Это любопытно! В большинстве своем встречается именно у мальчиков, нежели у девочек — у 7 из 10 пациентов.

    Вывод

    Если говорить об опасности синдактилии — при своевременном обращении к медикам неопасно. Но с иной стороны может сопровождаться иными сопутствующими патологиями, описанными выше.

    В отношении вопроса о возможности полноценной работы — в будущем патология может никак не сказаться на уровне продуктивности, например, если поражаются пальцы на ноге. Если на руке, это может выступать ограничением в оформлении на некоторые работы. Во всем остальном прогнозы на продолжительность и качество жизни положительные.

    Плюс ко всему, современные методы терапии синдактилии — эффективны. В 8 из 10 случаев она полностью устраняется, оставив по себе косметический дефект. Хоть и последний также можно устранить. Как говорят медики, правильно проведенная операция и программа реабилитации помогут сформировать правильную анатомическую форму конечности, как и чувствительности пальцев.

    В отношении прогнозов о возможной врожденной патологии — предугадать риск развития невозможно. Главное провести своевременно оперативное вмешательство — даже при сложных случаях можно восстановить функции кисти, вести полноценную жизнь.

    Если по тем или иным причинам операция не была проведена — возможно развитие вторичной деформации конечности. Это может привести к ограничению полноценной жизни, последующим патологиям, комплексам.

    В итоге можно резюмировать — для физического здоровья пациента патология сращенных пальцев не несет угрозы, но приводит к психологическому дискомфорту и развитию внутренних комплексов.

    ! Диагностирована синдактилия и у знаменитостей, например Эштона Кутчера — у него срослись на ноге два пальца. Но от этого не становится меньше любовь зрителя к актеру.

    Синдром Апера: вылечившиеся пациенты

    Существуют случаи, когда новорожденный, получивший генетическую патологию, после проведения нескольких операций и восстановления внешних дефектов налаживал свою жизнь. Однако это возможно лишь в том случае, когда мутация генов не повлияла на работу сердечно-сосудистой системы и никак не повлекла за собой протекание патологических процессов во внутренних органах.

    Правильная диагностика заболевания позволяет врачу подбирать наиболее эффективные практики и препараты, необходимые для пациента в до- и послеоперационный период. Синдром Апера, в зависимости от степени тяжести заболевания, требует проведение консилиумов и комплексного обследования организма.

    Брахидактилия: причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика

    Представляет собой наследственный дефект, проявляющийся недоразвитием фаланг и укорочением пальцев на нижних и верхних конечностях.

    Основным проявление брахидактилии является короткопалость, сопровождающаяся укорочением размера кисти или стопы, гипоплазией ногтевых пластин, наличием неполной ригидности суставов, синдактилией, полидактилией.

    Все больные, страдающие брахидактилией должны получить консультацию генетика для ДНК-диагностики, а также проходить рентгенографию кистей и стоп.

    Лечение брахидактилии может включать разделение и удлинение пальцев, назначении больному лечебной физкультуры и массажа.

    Брахидактилия представляет собой врожденную аномалию конечностей, которая проявляется наличием у ребенка коротких пальцев, вследствие укорочения либо отсутствия отдельных фаланг.

    Нарушение передается по доминантно-наследуемым признаком, вследствие чего развитие аномалии у ребенка возможно в том случае если он получит мутированный ген от одного из родителей.

    Если у пациента отсутствуют другие аномалии, то люди с таким недугом могут жить обычной, нормальной жизнью, но при этом короткопалость может накладывать некоторые ограничения при выборе профессии.

    Симптомы

    В некоторых случаях брахидактилия является изолированной врожденной аномалией, а иногда короткопалость может сочетаться с другим врожденными синдромами.

    Так, например, при синдроме Дауна, совместно с брахидактилией, у пациента может выявляться брахицефалия, короткая шея, эпикантус, катаракта, аномалии зубных рядов, бороздчатый язык, врожденные пороки сердца, косоглазие, деформация грудной клетки.

    Также, минимальными диагностическими признаками синдрома Беймонда является брахидактилия, нистагм, мозжечковая атаксия, а у больных с синдромом Поланда отсутствует большая и малая грудные мышцы, выявляется брахидактилия, синдактилия, аплазия сосков или амастия, деформация ребер.

    Синдром срединной расщелины лица сопровождается выявлением микрогении, атрезии хоан, гипоплазии лобных пазух, брахидактилии, гипофизарного нанизма, вторичного гипотиреоза, двустороннего крипторхизма, искривления полового члена, олигофрении.

    Типичным проявлением брахидактилии является патологическое укорочение пальцев рук и ног, иногда может отмечаться выявление их сплющенной формы или расщепления.

    В зависимости от тяжести патологии, брахидактилия может сочетаться с тугоподвижностью в суставах, синдактилией, полидактилией, мышечной слабостью, которые могут вызывать нарушение в работе кистей или стоп.

    При брахидактилии может выявляться гипоплазия или аплазия ногтевых пластин.

    Довольно часто брахидактилия сочетается с эктродактилией и адактилией. При эктродактилии наблюдается недоразвитие дистальных фаланг, а в тяжелых случаях может отмечаться отсутствие ногтевых и средних фаланг. Формирование пястных костей не изменено. При адактилии имеет место врожденное отсутствие фаланг пальцев с частичным или полным сохранением пястных костей.

    Диагностика

    Выявление аномалии может происходить в пренатальном либо постнатальном периоде.

    Дородовая диагностика может включать консультацию генетика, женщине на этапе гестации может потребоваться проведение 3D ультразвукового исследования на сроке от 20 до 24 недель.

    Читайте также:  «Ушиб лёгкого лечение» — Медицинская энциклопедия

    Выявление изолированной брахидактилии – это не повод для искусственного прерывания беременности, при выявлении хромосомных синдромов вопрос решается индивидуально.

    Лечение

    В лечении брахидактилии могут использоваться как консервативные, так и хирургические методы. Иногда восстановление функции кисти или стопы происходит при проведении лечебной физкультуры и массажа. Такие мероприятия позволяют улучшить работу мышечно-связочного аппарата и избежать ограничения двигательной активности.

    Хирургическая коррекция аномалии направлена на изменение линейных размеров кисти, устранение сопутствующей симфалангии и синдактилии.

    С целью коррекции линейных размеров пальцев может проводиться дистракция, поллицизация, микрохирургическая аутотрансплантация пальца стопы на кисть.

    Хирургическое лечение при брахидактилии направлено, на восстановление функции кисти и на достижение приемлемого эстетического результата.

    Профилактика

    В связи с тем, что брахидактилия – это заболевание, возникающее на фоне генетических мутаций, не разработано его специфических методов профилактики.

    Для предупреждения рождения ребенка с данной аномалией лица с неблагоприятным семейным анамнезом на этапе планирования беременности должны посетить генетика.

    После операции

    Перед выпиской пациент после операции синдактилии снабжается шинами, которые выполняются индивидуально для него. Необходимо укрепление съемных шин на ночь в течение 4-х месяцев после проведенной операции. С помощью шин освобожденные пальцы удерживаются в выпрямленном положении. Кроме этого, рекомендовано проведение тепловых процедур (парафиновых аппликаций, ванн, озокерита или грязей), массажа, оздоровительных физкультурных упражнений у методиста по лечебной физкультуре и в кабинетах физиотерапии.

    Специально для Васильева Ирина

    О чем расскажет основание большого пальца

    В науке хиромантии это место сосредоточения силы большого пальца, в котором хранится его энергия. Это — часть холма Венеры, которая демонстрирует чувства и ожидания от жизни желаемого. Венера заключает в себе мир души и жизненную силу. Следовательно, чем полнее этот холм, тем сильнее личность; чем он тоньше, тем в большей степени человеку присуща дипломатичность и стремление уступить другим. Данное место также показывает, на что опирается в своих действиях данный субъект: на логику или инстинкты, тактичен он или бестактен.

    Область вокруг основания большого пальца, спускающаяся к запястью, как с внутренней стороны ладони, так и с тыльной, может быть использована для оценки жизненной силы, стойкости в несчастьях, силы темперамента и запаса здоровья. Холм Венеры — это склад энергетических запасов организма. Его обегает линия жизни, которая сама по себе ассоциируется с душевным и физическим здоровьем. Так называемая «мышка» — область, которую можно видеть и нащупать с тыльной стороны основания большого пальца, когда пальцы ладони сжаты.

    О чем расскажет основание большого пальца

    «Мышка»

    Здоровая «мышка» (рис. )

    Большая, плотная «мышка» указывает на хорошее здоровье. У такого человека высокая сопротивляемость болезням, а также способность к быстрому выздоровлению. По натуре он неутомим, положителен, хотя несколько агрессивен. Он по-настоящему счастлив, когда занимается ответственной работой. Если при этом линия ума четкая и прямая, а палец Юпитера развит, то у него прекрасные организаторские способности.

    Если холм Венеры высок и плотен, когда рука находится в расслабленном состоянии, то у человека прекрасная циркуляция крови. Ногти будут иметь ярко выраженные ободки в области кутикулы, что свидетельствует об устойчивом организме. Такие люди трудолюбивы и страстны. Они обожают спорт и любые занятия на свежем воздухе, которые предоставляют им возможность выбросить избыток их энергии и высвободить присущую им агрессивность, направив ее на соревнование с другими.

    Мягкая «мышка» (рис. )

    Мягкая «мышка » указывает на временное плохое состояние здоровья, возможно, человек выздоравливает после болезни или операции, либо у него просто слабое телосложение. Плоский холм Венеры встречается у тех, кто предпочитает умственный труд, а не физические упражнения. Если холм Венеры исключительно мягкий и худой, то либо этот человек пребывает в заторможенном состоянии, либо это нервический темперамент погруженного в себя человека.

    О чем расскажет основание большого пальца

    Болезнь (рис. )

    Если и в расслабленном состоянии на ладони заметна впадина на том месте, где должен быть мускул, то это указывает на атрофию мышц, которая может быть индикатором надви-гающейся болезни. Взгляните на основные линии, чтобы проверить, нет ли там знаков, указывающих на неврологические изменения. Если таких знаков нет, то ищите признаки диабета.

    Немного статистики

    Синдактилией называют аномальное развитие пальцев, которое является результатом нарушения их правильного разделения. Как правило, это происходит в эмбриональном периоде.

    У новорожденного ребенка встречаются с частотой 1 к 3000. При этом следует отметить, что синдактилия составляет примерно половину всех врожденных аномалий. Такая патология стопы может являться как самостоятельным отклонением, так и сочетаться с другими дефектами (например, гипоплазией пальцев, полидактилией и полифалангией, эктродактилией, брахидактилией, плечелучевым синостозом, расщеплением кисти, локтевой или лучевой косорукостью и проч.).