Болезнь Шенлейн — Геноха

Синдром Гийена-Барре (СГБ) — это редкое неврологическое заболевание, при котором иммунная система организма ошибочно поражает часть своей периферической нервной системы — сеть нервов, расположенных вне головного и спинного мозга.

Описание и симптомы синдрома РОХХАД

Это крайне редкое генетическое отклонение. Ввиду недостаточной его изученности, возникают значительные сложности при диагностике. По состоянию на 2017 год недуг является описательным синдромом, симптоматика которого выглядит следующим образом:

  • Резкий набор веса, который начинается в возрасте от 1 до 7 лет (средний показатель 3 года). Может пройти значительный период времени после появления первых признаков, прежде чем они станут заметны и вызовут тревогу у родителей. За полгода ребенок может набрать около 5 килограмм;
  • Нарушение терморегуляции (холодные руки и ноги);
  • Судороги в конечностях;
  • Проблемы с осуществлением дыхательных функций. Особенно ярко этот симптом проявляется в ночное время. Во время сна пациент впадает в состояние апноэ: легочная вентиляция останавливается более чем на 10 секунд, о чем возвещает характерный хрип;
  • Проблемы при работе жизненно важных органов. Так, наблюдаются аномалии с сердечным ритмом: он или ускоряется, или падает до опасных значений;
  • Дисфункция кишечника приводит к запорам, для излечения которых может потребоваться хирургическое вмешательство;
  • У 40% детей обнаружены опухоли в груди или животе.
Описание и симптомы синдрома РОХХАД

Прогноз и лечение болезни Гюйона

Полное восстановление при комплексом подходе в терапии: врача-травматолога, врача-невролога, врача-физиотерапевта, врача ЛФК и сопутствующих специалистов при наличие дополнительной патологии, которая усугубляет протекание синдрома канала Гюйона-возможно. Лечение (лекарственная терапия, ФТЛ, ЛФК) меняется соответственно динамики положительной реакции на лечение, увеличению без болевых двигательных функций в кисти. Лекарственная терапия включает в себя сосудосуживающие, болеутоляющие (вплоть до сильнодействующих), препараты воздействующие на вегетативную нервную систему, транквилизаторы, антидепрессанты, поливитамины, гормональные препараты. Активные самостоятельные движения, занятия лечебной физкультурой (строго с инструктором ЛФК), могут быть начаты только после купирования, исчезновения болей!

Восстановление целостности локтевого нерва при переломах руки с разрывом волокон производится путем сшивания нерва. Для восстановления функции в этом случае может понадобиться около 6 месяцев. Чем раньше восстановлена целостность нерва, тем благоприятнее реабилитационный прогноз.

При лечении нейропатии локтевого нерва (синдром канала Гюйона) в Юсуповской больнице широко используется физиотерапия. Ультразвук, электрофорез с различными препаратами, электростимуляция мышц – это наиболее часто применяемые процедуры. Эффективен массаж, иглорефлексотерапия. Не последнюю роль играет лечебная физкультура, с роботизированной механотерапией по принципу обратной биологической связи, которая способствует восстановлению мышечной силы пальцев, кисти, лучевого и локтевого сустава. Продолжительное квалифицированное, этиотропное функциональное лечение сможет восстановить функцию Вашей кисти.

Удачи. Здоровья.

Врач травматолог-ортопед по направлению ортопедической реабилитации, ЛФК и СМ Тарасов А.Б.

-zudeka-bolezn-zudeka/-kinbeka/

Причины

Причины синдрома Кальмана еще изучаются, но уже обнаружено несколько генов, которые вызывают его. Эти гены передаются аутосомно-домининтным путем, сцепленным с Х хромосомой рецессивным и аутосомно-рецисивным путем. Болезнь нередко носить семейный характер и синдром Кальмана часто обнаруживается у детей одной семьи. Причем выраженность и сопутствующие признаки могут быть различны.

Причиной аномалии является нарушение транслокации нейронов, вырабатывающих гонадотропин в период раннего органогенеза плода. Еще в первом триместре беременности они появляются в обонятельной области и затем мигрируют через лобную долю в преоптическую зону гипоталамуса. Мутация генов может вызывать как нарушение миграции, так и полное уничтожение этих клеток. Наравне с такими изменениями выявляется и патология развития обонятельного нерва, что у больных выражается гипосмией или аносмией.

Причины

Возможно также развитие других патологических состояний, связанных с передней долей мозга. Например, в некоторых случаях синдром Кальмана сопровождается патологией умственного развития, дефектами лицевого скелета (заячьей губой, волчьей пастью). Нарушения могут затрагивать зрительный нерв, меняется цветовосприятие. При поражении слухового нерва, наблюдается глухонемота. Синдрому также могут сопутствовать патологии внутренних органов (почек, мочеточников, сердца), крипторхизм, микропенис.

Черта патологии

Аномалия считается довольно редкой, встречается приблизительно в % вариантов.

Болезнь имеет врожденный нрав, возникает вследствие мутационных действий, в большей степени, аутосомно-доминантного нрава, но, может проявляться и как следствие спонтанных мутаций, возникающих во внутриутробном периоде развития плода.

Череп человека состоит из огромного количества отдельных косточек, которые, по мере развития малыша, срастаются меж собой, образуя черепную коробку. В неких вариантах процесс заращения швов нарушается, кости срастаются преждевременно, или, напротив, с неким опозданием.

Это приводит к деформации черепа, появлению патологических действий в области головного мозга, органов зрения и слуха.

В частности, при синдроме Крузона у малыша отмечается не лишь наружное уродство, но и умственная отсталость, или задержка психологического развития (это тип движения и изменения в природе и обществе, связанный с переходом от одного качества, состояния к другому, от старого к новому), понижение остроты зрения, нарушения слуха.

Клиническая картина

  • Наиболее типичный симптом гиперкортицизма — ожирение. Этот признак выявляют у более чем 90% больных. Как правило, жир откладывается на лице, животе и спине. Конечности при этом остаются относительно худыми. Такое ожирение называют кушингоидным.
  • Лицо пациента по форме становится лунообразным, красного цвета с синюшным оттенком. Жир, отложенный в области седьмого шейного позвонка, создает так называемый бычий горб. Кожа тыльной стороны ладони становится истонченной, почти прозрачной. Из-за атрофических процессов в мышцах развивается дисгормональная миопатия. Пациенты жалуются на снижение силы мышц, мышечную слабость, боль в мышцах. Характерными признаками болезни являются так называемые скошенные ягодицы и лягушачий живот, обусловленные гипотрофией мышц живота, бедер и ягодиц. Кожа больных имеет специфический так называемый мраморный оттенок, склонна к шелушению и сухости. Сосудистый рисунок хорошо заметен. На плечах, в области груди, живота, ягодиц и бедер образуются багровые стрии — растяжки. Средняя их длина — 8 см, ширина — до 2 см. Отдельные участки кожи гиперпигментированы, наблюдаются акне, подкожные кровоизлияния.
  • Остеопороз — также частый симптом при гиперкортицизме. Костная ткань истончается, становится менее плотной, что приводит к сильному болевому синдрому, патологическим переломам, искривлению позвоночника. Из-за деформации позвоночного столба и сдавливания позвонков пациенты становятся сутулыми и ниже ростом.
  • Со стороны сердечной мышцы чаще всего наблюдается экстрасистолии, артериальная гипертензия, фибрилляция предсердий. Из-за атрофических процессов в миокарде развивается сердечная недостаточность. Это довольно серьезные нарушения, способные привести к летальному исходу.

Примерно у каждого десятого больного развивается сахарный диабет, связанный с атрофическими процессами в поджелудочной железе. Характерная черта такого диабета — легкое течение. Длительное время у больных наблюдается нормальный уровень инсулина, а сама болезнь хорошо компенсируется диетой и препаратами, снижающими уровень сахара в крови. У женщин может развиваться гиперандрогения — синдром, вызванный повышенным содержанием мужских половых гормонов. Она характеризуется нарушением менструального цикла, бесплодием, формирование вторичных половых признаков по мужскому типу.

Диагностика

Диагностируется с помощью методов изображений (рентген). МРТ (магнитно-резонансная томография) – делается для характеристики открытых пространств между позвонками. Он также обнаруживает степень аномального слияния позвонков с поражением спинного мозга. Дополнительные исследования назначаются для определения и выявления аномалий.

Синдром Клиппеля Фейля вызывает огромный спектр аномалий во многих системах организма. Из-за этого дополнительные исследования необходимы. К ним относятся:

  • чтобы исключить вовлечение сердца, легких, осматривается грудная клетка;
  • неврологические патологии, стеноз позвоночника определяется на МРТ;
  • ультразвук почек для выявления почечных аномалий;
  • из-за высокой распространенности потери слуха, проводится ее оценка;
  • для обнаружения аномалий ребер проводится обследование грудного отдела;
  • для исследования функции органов назначается лабораторная диагностика.

Рекомендуются консультации со специалистами если присутствуют дополнительные особенности.

Расстройство не лечится. Обычно проводится симптоматическое лечение. Оно может продолжаться всю жизнь в зависимости от особенностей случая. Тщательное наблюдение, правильная оценка симптомов и состояния, координация работы многих специалистов нужны для того, чтобы ни один связанный диагноз не был пропущен.

Узнать больше  Трисомия по х хромосоме

Операции по восстановлению скелетных аномалий, коррекции сердечных патологий, дефектов почек, ушей, глаз, зачастую необходимы. Хирургия показана по большому перечню заболеваний:

  • цервикальную, черепно-мозговую аномалию;
  • сужение канала спинного мозга;
  • постоянные боли;
  • неврологические дефициты;
  • серьезный сколиоз позвоночника.

К консервативным методам лечения относится применение брекетов, ношение шейных воротников, различные методы физиотерапии, назначение нестероидных противовоспалительных препаратов (НПВП), использование обезболивающих. Симптомы могут прогрессировать так как у пациентов с синдромом Клиппеля Фейля с течением времени происходят дегенеративные изменения костей позвоночника.

Те, у кого повышенный риск неврологических осложнений, должны регулярно контролироваться неврологами. Им рекомендуется избегать действий, которые могут привести к травме или повреждению шейных позвонков.

Некоторые осложнения синдрома Клиппеля фейля могут проявляться только по мере роста ребенка. Примерами являются нестабильность шеи, сколиоз.

Читайте также:  Двухсторонний перелом лодыжки со смещением

Долгосрочная перспектива (прогноз) варьируется, и зависит от тяжести случая и конкретных особенностей болезни.  У всех затронутых людей есть соединение нескольких шейных позвонков, дополнительные признаки могут сильно различаться. Люди с небольшими патологиями могут вести обычную, активную жизнь и не имеют никаких существенных ограничений.

Имеющие тяжелые формы состояния или дополнительные аномалии требуют тщательного и регулярного наблюдения врачей. Прогноз хороший, если осложнения и симптомы лечатся рано.

Общий прогноз зависит от типа аномалий. Чтобы избежать ловушек, важно иметь тщательную оценку, последовательное наблюдение.

Ожидаемая продолжительность жизни при синдроме Клиппеля обычно является нормальной, поскольку осложнения обнаруживаются до достижения 25-летнего возраста и лечатся с использованием хирургического и нехирургического подхода.

Осложнения

Синдром Гийена-Барре оказывает влияние на нервы и может вызвать эффект домино на другие системы в организме, такие как дыхание и сердечнососудистая деятельность. Осложнения Синдрома Гийена-Барре включают в себя:

  • Нарушение дыхания. Потенциально смертельным осложнением синдрома Гийена-Барре является то, что слабость или паралич может распространяться на мышцы, которые участвуют в акте дыхания. В таких случаях может потребоваться искусственная аппаратная вентиляция легких в условиях стационара.
  • Остаточные онемение или другие ощущения. Большинство людей с синдромом Гийена-Барре выздоравливают полностью или отмечают лишь незначительную остаточную слабость или необычные ощущения, такие как онемение или покалывание. Тем не менее, полное восстановление может быть достаточно медленным, часто год или более, у 20 — 30 процентов пациентов отмечается неполное восстановление.
  • Сердечнососудистые нарушения. Колебания артериального давления и нарушения сердечного ритма являются частыми побочными эффектами синдрома Гийена-Барре, что требует мониторинга давления и частоты сердечных сокращений.
  • Боль. У почти половины пациентов с синдромом Гийена-Барре отмечается наличие невропатической боли, которая достаточно легко снимается анальгетиками.
  • Нарушение функции кишечника и мочевого пузыря. Вялая функция кишечника и задержка мочи может быть следствием синдрома Гийена-Барре.
  • Тромбоз. Пациенты, которые находятся в неподвижном состоянии из-за синдрома Гийена-Барре, подвергаются повышенному риску развития тромбов. Поэтому пока пациент в состоянии самостоятельно ходить, необходимо принимать препараты для разжижения крови и носить компрессионные чулки.
  • Пролежни. Неподвижность увеличивает также риск развития пролежней и поэтому рекомендуется частое репозиционирование, что позволяет минимизировать появление пролежней.
  • Рецидив. Почти у 10 процентов пациентов с синдромом Гийена-Барре отмечается рецидив.

Тяжелая, ранняя симптоматика при синдроме Гийена-Барре значительно увеличивает риск серьезных долгосрочных осложнений. В редких случаях возможно наступление смерти от осложнений, таких как респираторный дистресс-синдром и острая сердечно-сосудистая недостаточность.

Диагностика

Чтобы поставить правильный диагноз, врач должен проанализировать жалобы пациента и изучить историю болезни.

Специалиста будет интересовать такая информация:

  • когда возникли головные боли, ухудшение остроты зрения, шаткость походки;
  • имеются ли у ближайших родственников аналогичные симптомы;
  • есть ли у членов семьи онкологические заболевания.

Затем проводится неврологический осмотр, во время которого нужно оценить работу мозжечка. Для этого определяют наличие шаткости походки и проблем с координацией движений.

Следующим этапом диагностики является осмотр глазного дна, который позволит выявить опухолевые образования сетчатки и симптомы внутричерепного давления – они заключаются в бледности и размытости границ диска зрительного нерва.

Большую диагностическую ценность имеет также анализ крови. При развитии опухоли в поджелудочной железе данное исследование отобразит увеличение объема глюкозы в крови.

Если у человека наблюдается феохромоцитома, в крови повышается уровень катехоламинов – именно эти вещества синтезируются мозговым веществом.

Помимо этого, диагностика болезни должна включать такие исследования:

  1. Компьютерная и магнитно-резонансная томография. При помощи данных процедур можно оценить строение мозга и выявить опухолевые образования в мозжечке. Помимо этого, удается обнаружить симптомы повышения внутричерепного давления.
  2. Ультразвуковое исследование. Обычно исследуют органы, которые могут быть поражены данным недугом, – почки, печень, поджелудочную железу, яички.
  3. Исследование генеалогического дерева. Данная процедура заключается в подробной беседе с пациентом и его родственниками. Врач должен получить информацию относительно наличия таких жалоб у близких родственников.
  4. Консультация узких специалистов. При подозрении на болезнь Гиппеля-Линдау человека направляют к генетику, офтальмологу, нейрохирургу.

Как лечится синдром Гийена-Барре?

Не существует известного лечения синдрома Гийена-Барре. Однако некоторые методы лечения могут снизить тяжесть заболевания и сократить время восстановления. Существует также несколько способов лечения осложнений заболевания.

Из-за возможных осложнений мышечной слабости, проблем, которые могут повлиять на любого парализованного человека (таких как пневмония или пролежни) и необходимости в сложном медицинском оборудовании больные с синдромом Гийена-Барре обычно поступают и проходят лечение в отделении интенсивной терапии больницы.

Скорая медицинская помощь

В настоящее время существует 2 метода, которые обычно используются для прерывания иммунного повреждения нервов. Одним из них является обмен плазмы (также называемый плазмаферез); другой — терапия высокими дозами иммуноглобулина (IVIg). Оба метода лечения одинаково эффективны, если их начать в течение 2 недель после появления симптомов СГБ, но иммуноглобулин вводить эффективнее. Использование обоих методов лечения у одного человека не имеет доказанной пользы.

Иммуноглобулины — это белки, которые иммунная система естественным образом вырабатывает для поражения патогенов. IVIg терапия включает внутривенные инъекции этих иммуноглобулинов. Иммуноглобулины вырабатываются из пула тысяч нормальных доноров. Когда IVIg вводится больным с СГБ, результатом может быть уменьшение иммунной атаки на нервную систему. IVIg также может сократить время реабилитации. Исследователи полагают, что это лечение также снижает уровни или эффективность антител, которые атакуют нервы.

Синдром Миллера-Фишера также лечат плазмаферезом и IVIg.

Противовоспалительные стероидные гормоны, называемые кортикостероидами, также уменьшают тяжесть синдрома Гийена-Барре. Однако контролируемые клинические испытания показали, что это лечение неэффективно.

Поддерживающее лечение очень важно для устранения многих осложнений паралича, когда организм восстанавливается, и поврежденные нервы начинают заживать. При СГБ может развиться дыхательная недостаточность, поэтому следует вначале проводить тщательный мониторинг дыхания человека. Иногда для поддержания или контроля дыхания используется аппарат искусственной вентиляции лёгких. 

Вегетативная нервная система (которая регулирует функции внутренних органов и некоторых мышц тела) также может быть нарушена, вызывая изменения частоты сердечных сокращений, артериального давления, опорожнения или потоотделения. Иногда СГБ приводит к затруднениям секреции в полости рта и горла. Помимо удушья и / или слюнотечения выделения могут попадать в дыхательные пути и вызывать пневмонию.

Реабилитационная помощь

Когда пациенты начинают выздоравливать, их обычно переводят из больницы в реабилитационные учреждения. Здесь они могут восстановить силы, получить физическую реабилитацию и другую терапию, чтобы восстановить повседневную деятельность и подготовиться к жизни до болезни. Профессиональная терапия помогает людям освоить новые способы выполнения повседневных функций, которые могут поражены болезнью, а также требования к работе и потребность в вспомогательных устройствах и другом адаптивном оборудовании и технологии.

Научная статья по теме: Хирургическое вмешательство может повысить риск развития синдрома Гийена-Барре.

Профилактика Болезни Шенлейн — Геноха:

В профилактике обострений болезни важную роль играет предупреждение обострений хронической инфекции, отказ от приема антибиотиков и других препаратов без веских показаний (особенно нежелателен прием тетрациклинов, левомицетина), исключение контакта с аллергенами. Больным противопоказаны прививки и пробы с бактериальными антигенами (например, туберкулиновые), поскольку они нередко вызывают тяжелые рецидивы болезни. Рецидивы могут провоцировать также охлаждение, физические нагрузки, нарушения питания, алкоголь.

Лечение

Полностью избавиться от заболевания невозможно. При начальной форме болезни назначаются препараты для контроля обострений.

Для терапии синдрома Бехчета используются такие медикаменты:

  1. Мазь, гель, крем. Средства для наружного применения с глюкокортикоидами помогают при сыпи на генияталиях и коже, снимая боль и воспалительный процесс.
  2. Ополаскиватели ротовой полости. Их компоненты уменьшают дискомфорт и болевые ощущения.
  3. Глазные капли. Устраняют признаки воспаления.
Лечение

При тяжелом течении заболевания прописывается лечение болезни Бехчета с более агрессивными препаратами:

  • глюкорортикоиды – уменьшают воспалительный процесс;
  • иммуносупрессанты – подавляют защитные функции организма, которые агрессивно воздействуют на здоровые ткани;
  • блокираторы фактор некроза новообразований – снимают стойкие и выраженные симптомы;
  • регуляторы активности иммунной системы – контролируют высыпания на кожном покрове, воспаление глаз и болевые ощущения в суставах.

Так как фактов, которые опровергают вирусное похождение болезни нет, больным могут прописывать терапию, включающую прием витаминных комплексов, антибиотиков и противогерпесных средств.

Профилактика

Специфической профилактики нет. Женщине надо вести здоровый образ жизни, избегать контактов с вредными веществами. В период планирования беременности нужно повторно обследоваться, вылечить выявленные половые инфекции. Во время вынашивания нельзя принимать лекарства с тератогенным или эмбриотоксическим свойством. Эти препараты также становятся причиной врожденных уродств и пороков.

В целях профилактики нельзя пропускать плановые посещения гинеколога, УЗИ. Раннее выявление инфекционно-воспалительных болезней и их лечение снижает риск врожденных пороков.