Акрания плода: причины, прогноз жизни (+фото)

В этом месяце   жителям районов Савеловский, Беговой, Аэропорт, Хорошевский» предоставляется скидка 5% на ВСЕ мед…

Наследственные формы умственной отсталости. Синдромы с множественными врожденными аномалиями.

В соответствии с вышеприведенной классификацией в этом разделе будут рассмотрены клинические особенности синдромов с множественными врожденными аномалиями, при наследственных дефектах обмена, факоматозах, неврологических и нервно-мышечных заболеваниях. Синдромы с множественными врожденными аномалиями Синдромы с множественными конгенитальными аномалиями и умственной отсталостью (malformation-retardation syndromes) — это обширная группа нарушений, которая в последние десятилетия с наибольшим успехом дифференцируется на отдельные нозологически самостоятельные формы. Понятие «врожденные аномалии» довольно широкое: оно включает как врожденные пороки, так и отклонения в строении тела, представляющие чаще всего крайние варианты нормы (эпикант, большие уши и т.д.). Последние называют «малыми аномалиями». Если этих аномалий много, то они формируют специфический диспластичный облик. Патогенез интеллектуального недоразвития при этих нарушениях в большинстве случаев остается неясным, но он может быть принципиально различным в разных группах заболеваний. В некоторых случаях в искаженное формирование мягких тканей и скелета по вероятностным закономерностям вовлекается и ЦНС, т. е. аномалия структуры мозга является одним из симптомов всего комплекса множественных врожденных аномалий развития. В таких случаях порок развития мозга является факультативным симптомом того или иного синдрома. Этот дефект формирования мозга может быть анатомически явным (микроцефалия и др.), а может и проявляться негрубыми нарушениями структуры мозговой ткани, например гетеротопией нейронов в отдельных участках коры, нарушениями пропорций нейронов и глии и т. п. Возможен и другой механизм повышенного сочетания умственной отсталости с тем или иным синдромом. При некоторых из этих заболеваний интеллектуальный дефект может носить вторичный по отношению к основной симптоматике синдрома характер. В этих случаях искаженное формирование органов и тканей, вызывая резкое нарушение каких-либо функций организма, может сказаться на развитии мозга уже в постнатальном периоде. Та или иная нарушенная функция организма, изменение которой вызвано внутриутробным дисгенезом, может обусловить повреждение или замедление созревания анатомо-физиологических структур мозга. Во многих же случаях синдромы с множественными аномалиями развития представляют собой по сути дела еще не раскрытые наследственные дефекты обмена с началом во внутриутробном периоде, но с продолжающимся постнатально действием патогенного фактора. Они сопровождаются биохимическими нарушениями в клетках мозга в течение всего периода развития организма. При таких поражениях умственная отсталость является постоянным симптомом, а имеющаяся «диспластичность» больного еще не свидетельствует о поражении, законченном во внутриутробном периоде. Наследственные заболевания, входящие в категорию синдромов с множественными врожденными аномалиями, представлены тремя этиологически различными группами: 1) хромосомные заболевания; 2) генетические синдромы с неясным типом наследования; 3) моногенно наследуемые синдромы. Значительная часть синдромов с врожденными аномалиями остается еще этиологически неясной и клинически неклассифицированной, являясь источником дальнейшей дифференциации новых нозологических форм.

Причины врожденной патологии плода

Какие же факторы могут плохо повлиять на плод? Причинами появления различных патологий являются:

  • отягощенная наследственность;
  • возраст мамы старше 35 лет, папы — старше 40;
  • неблагоприятные условия окружающей среды;
  • работа с токсическими веществами;
  • вредные привычки — злоупотребление алкоголем, курение, употребление наркотиков;
  • вирусные и бактериальные заболевания, особенно в первом триместре — грипп, краснуха, токсоплазмоз, гепатит В, заболевания, передающиеся половым путем;
  • прием некоторых медикаментов;
  • чрезмерные психоэмоциональные нагрузки.

Чем больше факторов имеют место, тем больше вероятность появления патологий плода. Именно поэтому планировать рождение ребенка нужно начинать заранее, минимум за полгода до зачатия. Этого времени достаточно, чтобы пройти комплексное обследование, выявить и излечить болезни, подготовиться к зачатию здорового малыша. Чтобы подчеркнуть влияние вредных привычек на плод, приведем некоторые цифры.

При алкоголизме матери у 26% случаев наблюдается токсикозы, в 12% — антенатальная гибель и асфиксия, в 22% — выкидыши, в 34% — преждевременные роды, в 8% — родовые травмы, в 19% — задержка внутриутробного развития.

Что такое НИПТ?

НИПТ — это безопасное и точное генетическое исследование плода для исключения наиболее часто встречающихся хромосомных патологий. При этом, исследование проводится неинвазивно для плода и самой женщины (по крови беременной).

Достаточно лишь забора небольшого количества крови из вены, как при любом обычном анализе.

Пренатальная диагностика в целом — это комплексная дородовая диагностика с целью выявления патологии плода еще на внутриутробном этапе его развития, задолго до рождения. Полученная информация позволяет будущим родителям с точностью более 98% выявить или исключить наличие у плода тяжелых и подчас несовместимых с жизнью синдромов, связанных с изменением количества хромосом:

  • синдром Дауна — трисомия по 21 хромосоме
  • синдром Патау — трисомия по 13 хромосоме
  • синдром Эдвардса — трисомия по 18 хромосоме
  • синдром Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера и ряда других.

Выводы

Аномалии хромосомного набора по хромосомам 13, 16, 18, 21, 22, Х и Y были характерны для 65,2 % преимплантационных эмбрионов, что значительно превышает уровень хромосомных аномалий в пренатальном этапе развития. От момента образования зиготы до момента рождения ребенка выражена тенденция на уменьшение доли эмбрионов с хромосомными нарушениями. Соответственно, самый эффективный отбор и элиминация нежизнеспособных эмбрионов происходит именно на стадии преимплантационных эмбрионов. Выявлено характерное привнесение анеуплоидии 21 через ооцит, а также анеуплоидии 18 через сперматозоид. Очевидно, хромосомный состав эмбриона, напрямую, зависит от набора хромосом в гаметах, а также их морфологических и качественных характеристик. Поэтому необходимо уделять большое внимание диагностике кариотипа и генеративных клеток, в частности сперматозоидов, до введения пациентов в циклы оплодотворения in vitro для повышения эффективности преимплантационной диагностики и составления более точного прогноза в исходе программы ВРТ.

Симптомы пороков сердца

Проявления болезни полностью зависят от тяжести поражения.

Так, легкие врожденные и приобретенные пороки на ранних стадиях развития могут протекать незаметно и никак не влиять на самочувствие. Однако следует помнить, что тяжелые врожденные пороки сердца часто влияют на внешний вид, физическое развитие и сопротивляемость организма. Поэтому синюшность или бледность кожи, низкий рост и вес, а также склонность к частым простудным заболеваниям могут сами по себе быть симптомами недуга.

Читайте также:  Длинный протокол ЭКО: подробная схема, преимущества и недостатки

При приобретенных и врожденных пороках средней тяжести появляются явные симптомы сердечной недостаточности (одышка при физической нагрузке, отеки ног), головокружения, тахикардия, слабость, быстрая утомляемость.

Тяжелые врожденные (например, синий порок сердца) и приобретенные (недостаточность клапана в комбинации со стенозом аорты) пороки сердца могут сопровождаться симптомами острой сердечной недостаточности (приступы удушья, отек легких).

Общие симптомы порока сердца:

  • одышка;
  • аритмия (чаще тахикардия);
  • цианоз кожных покровов (синюшность) или бледность;
  • головокружения, слабость;
  • набухание вен шеи и головы;
  • понижение АД;
  • обмороки.

1

Диагностика пороков сердца

2

Диагностика пороков сердца

3

Стресс-тест при пороках сердца

Акрания — жизнь без мозга: когда аборт неизбежен

Существуют ситуации, при которых беременной женщине по медицинским показаниям рекомендуется сделать аборт. Одна из патологий развития плода, имеющая прямые, безоговорочные показания для прерывания беременности — акрания.

Что такое акрания и чем она опасна

Аномальное внутриутробное развитие плода, заключающееся в нарушении формирования центральной нервной трубки, называется в медицине акранией. Так как головка малыша абсолютно не имеет костного свода, ребенок рождается мертвым или погибает после родов. Патология встречается редко, но не исключена. Код заболевания по МКБ 10 — Q00.0.

Если рассмотреть мозг плода с акранией делатально, то он значительно недоразвит и полностью деформирован. Визуально орган представляется открытыми сосудистыми скоплениями и мозговыми структурами, незащищенными ничем — ни костями, ни кожей. Основание черепа тоже деформировано.

Параллельно у плода наблюдаются и другие тяжелые патологии: расщепление позвоночника, недоразвитость стенки брюшной полости и смещение внутренних органов, недоразвитие спинного мозга и лицевой части черепа (часть костей отсутствует). Слабая шея не может удерживать голову, поэтому она свисает к спине.

Причины развития патологии: вы не виноваты?

Состояние беременности у женщин – особый период в их жизни. И опасность может таиться даже в банальном ОРЗ. Но чаще на качество вынашивания оказывает влияние образ жизни матери — злоупотребление табачной, алкогольной, наркотической продукцией. А вот к акрании эти причины могут иметь только косвенное отношение. Ученые установили, что к акрании приводят:

  • СПИД;
  • наличие вируса краснухи у одного из будущих родителей;
  • перенесенный вирус Коксаки;
  • обострение при беременности герпеса;
  • проникновение вирусных агентов цитомегалии.

Заметьте, что большая часть причин акрании отлично диагностируется. Более того, анализ на ТОРЧ-инфекции, включающий исследования на вирусы герпеса, цитомегаловируса, краснухи и др., рекомендуется первый раз пройти ещё до беременности. Хорошо диагностируется и СПИД.  

Женщины, соблюдающие рекомендации врачей, и сдавшие вовремя анализы, получают отличный шанс — избежать рисков таких патологий и следовательно ненужной травмы в виде аборта. Что же мешает так поступать остальным? Банальное невежество, лень и неразумная экономия.

Патология может наблюдаться и в том случае, если беременная женщина подвергалась значительным негативным воздействиям токсического характера: острой гипоксии (недостаток кислорода), ионизирующему лучевому воздействию, влиянию отдельных подгрупп медикаментов (при длительном приеме). Например, гарантированно приводит к развитию акрании прием хинина, гидантоина и др.

препаратов с аналогичным действием. Если такие события происходили в момент зачатия и первой стадии беременности, нужно особенно тщательно обследоваться. Ведь кроме акрании эти факторы несут и другие проблемы со здоровьем.

Следует учитывать и возможность формирования акрании без четко выявленных первопричин – на фоне внутриутробных мутаций, связанных с возрастом, несовместимостью партнеров и другими причинами.

Когда и как выявляется акрания

Минздрав РФ настаивает на ранней постановке беременных на учет не зря. Многие патологии беременности выявляются именно на начальных сроках развития — уже на первом скрининговом УЗИ. И только в этот период можно прервать патологическую беременность безопасным медикаментозным методом.

В связи с вышесказанным, женщинам рекомендуется обратиться в женскую консультацию при первых же подозрениях на возможность беременности. Значительные нарушения в нервной трубке малыша проявляются как раз на начальных этапах его внутриутробного развития — патология развивается уже на 3-й неделе беременности.

Нарушения отлично видны на первом плановом УЗИ, поэтому тратить время на подтверждение диагноза не придется. Если при диагностическом УЗИ специалист отчетливо различает мозговую ткань, а основные костные ткани еще не сформированы – диагноз акрания неизбежен. В этом случае женщине рекомендуется провести аборт до 12-й недели беременности.

Если патологию выявили до 6 недель, можно будет прервать беременность таблетками прямо в консультации.

Прогноз: а может все-таки оставить? Чудес не бывает!

Негативное состояние акрании плода не только несовместимо с дальнейшей полноценной жизнью, но и даже с вынашиванием беременности до 40-й недели. Патология абсолютно неизлечима. Единственный выход из ситуации – аборт по медицинским показаниям.

Где сделать экспертное УЗИ на патологии плода в СПБ? Сколько стоит?

Приглашаем беременных женщин — жительниц и гостей города в клинику Диана. В Санкт-Петербурге это один из нескольких медцентров, где можно пройти экспертное узи на отличном аппарате по низким ценам. В случае обнаружения патологий беременности, здесь же можно сделать медикаментозный аборт. Стоимость комплексной процедуры: УЗИ + осмотр + таблетки составляет 4500 рублей.

Диагностика первого триместра

Первое УЗИ плода проводится в период с 11 по 14 неделю. Помимо ультразвукового обследования женщина должна сдать анализ крови на ХГЧ. Только комплексная диагностика поможет провести качественный скрининг и исключить любые аномалии развития.

Во время УЗИ врач оценивает следующие показатели плода:

  • структура хориона;

  • копчико-теменная длина;

  • толщина воротникового пространства;

  • частота сокращений сердца.

Если результаты ультразвукового скрининга не соответствуют общепринятым нормам, женщине назначается повторное, более углубленное диагностическое исследование.

Заключение

Опухоли плода, как правило, отличаются по своим гистологическим характеристикам, анатомическому распределению, патофизиологии и биологическому поведению по сравнению с опухолями одного и того же вида у детей. Обычные антенатальные УЗИ позволили увеличить обнаружение и диагностику опухолей плода, и в некоторых случаях МРТ может быть полезна для дифференциальной диагностики. Хотя опухоли плода могут имитировать другие общие аномалии плода, некоторые специфические особенности визуализации могут нести раннюю точную диагностику. Для врача-диагноста очень важно знать особенности визуализации и патофизиологические характеристики опухолей, которые могут изменить дородовое ведение беременности и способ родов, а также облегчить немедленное постнатальное лечение.