Тромбофилия, полиморфизм генов (протромбин, Лейденская мутация, MTHFR)

Хроническая ревматическая болезнь сердца (ХРБС) — заболевание, которое характеризуется поражением клапанного аппарата сердечной мышцы. Проявляется патология фиброзом створок клапана или пороком. Обычно ревматическая болезнь возникает после перенесенной острой ревматической лихорадки (ОРЛ). Последствия ХРБС являются очень опасными. Поэтому следует своевременно обращаться к кардиологу.

Причины развития ТЭЛА

Причина тромбоэмболии — тромб (кровяной сгусток), что попал в легочную артерию, мигрировав по венам из нижних конечностей. Кровь по артериям толкает сердце, а вот венозному течению крови помогают мышцы ног, что сокращаются, когда мы двигаемся. В венах есть клапаны, что не позволяют крови застаиваться в ногах. Если продолжительное время находится в одном положении, то человек будет провоцировать замедление кровотока, что способствует образованию тромбов. Это состояние и называется тромбоз глубоких вен (ТГВ). Кроме того, вены на ногах расширяются и возникает еще одно заболевание — варикоз.

Тромб, что образовался в ноге, может разделится на несколько частей и в любой момент, одна из них может оторваться от основной части, что прикреплена к венозной стенке. Фрагментированная часть тромба начинает мигрировать с током крови и попадает в сердце, а оттуда выходит в легочную артерию, тем самым приводит к ТЭЛА.

Ток крови по венам направлен от более мелких вен к более крупным, поэтому тромбу легко продвигаться к сердцу.

Если тромб перекрывает небольшой сосуд, часть легкого выключается из газообмена, развивается хроническое повреждение легкого. А если тромб попадает в крупный сосуд, то кровообращение в легких останавливается, человек не может дышать. Это может привести к гибели. Поэтому к лечению тромбоэмболии легочной артерии — необходимая мера.

Читайте также:  Bielita Мумиё Крем для тела против целлюлита и растяжек

Причины

Существуют три основных следствия, в результате которых возникает флеботромбоз, так называемая триада Вирхова. Тромбообразование может начаться по причине наличия хотя бы одной из нижеперечисленных причин:

1. Нарушение функции свертывающей системы крови:

  • обусловленной врожденными заболеваниями свертывающей системы крови;

  • вызванное приемом стероидных гормональных препаратов, комбинированных оральных контрацептивов (КОК), особенно женщинами с варикозной болезнью;

  • у пациентов с онкологическими заболеваниями;

  • спровоцированное беременностью и послеродовым периодом;

  • вызванное аллергическими и воспалительными заболеваниями.

2. Повреждение сосудистой стенки:

  • механическое сдавление вен окружающими тканями (при травмах, онкологических образованиях, воспалительных процессах), повреждения венозных сосудов во время хирургических операций;

  • нарушение целостности сосудистой стенки при заборе крови, частых внутривенных инъекциях, длительном нахождении внутривенного катетера или порта в просвете вены;

  • при дисфункции эндотелия (внутренней выстилки сосуда).

3. Нарушение характера кровотока:

  • при длительном пребывании больного в горизонтальном положении, после объемных операций, вследствие травмы, а также у пациентов с острыми сердечно-сосудистыми заболеваниями (инфарктом миокарда, нарушениями мозгового кровообращения и т.д);

  • при нарушении работы клапанного аппарата вен, у больных с варикозной болезнью.

Диагностика

Для выявления патологии специалист:

  1. Оценивает жалобы пациента, изучает анамнез, уделяя особое внимание перенесенным инфекционным заболеваниях.

  1. Проводит полный осмотр.

  1. Назначает ЭКГ. Такое обследование позволяет выявить аритмию.

  1. Назначает ЭхоКГ. Данное обследование помогает обнаружить пороки, определить их тип, а также наличие нарушений кровообращения и степень их выраженности.

Дополнительно кардиолог может направить пациента к ревматологу и кардиохирургу. Комплексная диагностика позволяет быстро поставить точный диагноз и приступить к терапии.

Важно! Диагностику проводят и в ходе терапии. Обследования позволяют выявить причины патологии, сопутствующие нарушения, изменить дозировку принимаемых лекарственных препаратов и решить иные важные задачи.

Читайте также:  9 лучших филлеров для губ: правила выбора препарата

Клиническая значимость

Скрининг генетических особенностей тромбофилий позволит на раннем этапе выявить группу риска, внести соответствующие коррективы в тактику ведения пациентов и предотвратить развитие заболеваний и осложнений у носителей вариантных генов. Исследование позволяет выявить мутации в генах факторов и компонентов системы гемостаза как причину тромбофилических состояний и поможет своевременно назначить корректирующее патогенетическое лечение предупредить развитие опасных осложнений: инсульты, инфаркты, тромбозы, прежде всего, в молодом возрасте, невынашивание беременности, гибель плода и др.Состав показателей: Полиморфизм F2 (20210 G>A) Метод: Полимеразная цепная реакция в реальном времени Диапазон измерений: 300

Референтные значения:

Возраст М Ж Комментарии 0 Д — 120 Л —

G/G — «нейтральний» алель G/A — гетерозигота за мутантним алелем A/A — гомозигота за мутантним алелем Полиморфизм F5 (4070 A>G) Метод: Полимеразная цепная реакция в реальном времени Диапазон измерений: 300

Референтные значения:

Возраст М Ж Комментарии 0 Д — 120 Л —

А/А — «нейтральниый» аллель A/G — гетерозигота по мутантному аллелю G/G — гомозигота по мутантному аллелю Полиморфизм F5 (1691 G>A) Метод: Полимеразная цепная реакция в реальном времени Диапазон измерений: 300

Референтные значения:

Возраст М Ж Комментарии 0 Д — 120 Л —

G/G — «нейтральний» алель G/A — гетерозигота за мутантним алелем A/A — гомозигота за мутантним алелем Полиморфизм F5 (5279 A>G) Метод: Полимеразная цепная реакция в реальном времени Диапазон измерений: 300

Референтные значения:

Возраст М Ж Комментарии 0 Д — 120 Л —

A/A — «нейтральний» алель A/G — гетерозигота за мутантним алелем G/G — гомозигота за мутантним алелем Полиморфизм MTHFR (A1298C) Метод: Полимеразная цепная реакция в реальном времени Диапазон измерений: 300

Референтные значения:

Читайте также:  Грудь обвисла после родов и кормления – как вернуть форму

Возраст М Ж Комментарии 0 Д — 120 Л —

A/A — «нейтральний» алель A/C — гетерозигота за мутантним алелем C/C — гомозигота за мутантним алелем Полиморфизм MTHFR (677 C>T) Метод: Полимеразная цепная реакция в реальном времени Диапазон измерений: 300

Референтные значения:

Возраст М Ж Комментарии 0 Д — 120 Л —

C/C — «нейтральний» алель С/Т — гетерозигота за мутантним алелем Т/Т — гомозигота за мутантним алелем

Выполнение возможно на биоматериалах: Биологический материал Условия доставки Контейнер Объем Цельная кровь Условия доставки: 24 Час. при температуре от 2 до 8 градусов Цельсия Контейнер: Система с ЭДТА без разделительного геля Объем: 2 Миллилитров

Прогноз

При отсутствии выраженного и продолжительного ишемического процесса на фоне тромбоза вен в сетчатке глаз прогноз благоприятный. Если избежать ишемии не удалось, высока вероятность осложнений:

  • неоваскулярной глаукомы;
  • рецидивов тромбоза и кровоизлияний в стекловидное тело;
  • тракционной отслойки сетчатки.

Все эти патологии влекут устойчивую потерю зрения, исправить которую не помогают даже современные хирургические вмешательства. Именно поэтому не стоит игнорировать признаки частичной венозной непроходимости в сетчатке глаза: чем раньше она будет диагностирована, тем выше шанс избежать потери зрения.