Как генетическое тестирование помогает при планировании семьи

Синдром Дауна – генетическая патология, обусловленная появлением в геноме человека 47 хромосомы. Благодаря современной медицине выявить заболевание можно еще на стадии вынашивания ребенка. Определение синдрома Дауна при беременности представляет собой комплекс исследований. Он включает в себя анализы крови, УЗИ, инвазивный или неинвазивный анализ ДНК плода.

Шейка матки: строение и функции

Этот орган представляет собой нижний сегмент матки, через который проходит узкий цервикальный канал, соединяющий маточную полость и влагалище. Длина шейки в норме составляет 3-4 см, ее внешняя часть вдается в вагину и в местах соединения с ее стенками образует вагинальные своды, служащие своеобразным резервуаром для спермы. Влагалищный сегмент имеет куполообразную форму и покрыт многослойным плоским эпителием розового цвета. Цервикальный канал, напротив, выстлан цилиндрическим эпителием, имеющим более яркий оттенок. Окраска влагалищного сегмента шейки матки является одним из критериев ее здоровья.

В репродуктивной системе женщины этот орган выполняет сразу несколько важных функций:

  • защищает маточную полость от проникновения внутрь болезнетворных организмов, а также от сперматозоидов (после зачатия) путем закрытия канала шейки матки «пробкой» гликопротеиновой слизи;
  • способствует проникновению сперматозоидов в период овуляции, фильтруя наиболее жизнеспособных из них встречным током слизи, вырабатываемым железами шейки матки;
  • обеспечивает свободный отток крови и слущенных клеток эндометрия из маточной полости во время месячных;
  • предотвращает преждевременный выход плода во время беременности и способствует его правильному прохождению по половым путям при родах.

Состояние шейки матки – важный диагностический показатель, позволяющий определить наличие беременности или различных патологий женской репродуктивной системы. Для этого гинеколог оценивает такие ее характеристики, как цвет, размер и консистенция влагалищной части, диаметр цервикального канала, положение относительно других половых органов (самой матки, влагалища и т. д.).

Сделайте первый шагзапишитесь на прием к врачу! Записаться на прием к врачу

Развитие плода и самочувствие мамы в конце первого триместра беременности

Первый триместр особенно важен для нормального формирования ребенка, ведь именно в этот период закладываются все жизненно важные системы организма. Первый триместр беременности начинается от первого дня последней менструации и заканчивается в конце 13-й недели.

Читайте также:  Разрывы матки при беременности

В этот период женщина может чувствовать легкие тянущие боли в нижней части живота, метеоризм, частые позывы к мочеиспусканию, сонливость и апатию, молочные железы нагрубают и увеличиваются в размере, становятся более чувствительными. Самым неприятным симптомом беременности на ранних сроках является токсикоз, который в той или иной форме встречается в 50-60% случаев и, как правило, не представляет угрозы для жизни и здоровья. К концу первого триместра самочувствие обычно улучшается, но по-прежнему возможны резкие перепады настроения и чрезмерная плаксивость.

К концу первого триместра и моменту проведения первого скрининга все органы крохи уже сформированы, он все больше напоминает по строению маленького человека, хотя головка еще кажется непропорционально большой по сравнению с остальным туловищем, которое начинает потихоньку распрямляться. Эмбрион уже совершает достаточно интенсивные движения, но он еще слишком мал, чтобы мама могла почувствовать его активность. В длину он достигает примерно 4 см, а в весе едва дотягивает до 7 граммов. Кстати, с этого времени эмбрион официально меняет свой статус на «плод».

На крошечном личике уже есть нос, подбородок, щеки, рот, в котором формируются зачатки зубов, язык, глазки, закрытые веками, уши приобретают ту форму, с которой человеку суждено появится на свет. На ручках и ножках отчетливо видны пальцы, больше не соединенные между собой перепонками. Начинают свой рост волосы и ногти. Продолжают свое развитие печень, почки, кишечник, пищеварительная и дыхательная системы. У девочек к 11-й неделе жизни уже сформированы яичники, у мальчиков — активно формируются яички и мошонка.

Развитие плода и самочувствие мамы в конце первого триместра беременности

К 12-й неделе беременности малыш подрастает где-то на сантиметр, а в весе прибавляет практически вдвое. Этот срок знаменателен тем, что у плода появляются рефлексы: он сгибает и разгибает пальчики, губы учатся совершать сосательные движения, отмечается сокращение лицевых мышц, хотя глаза все еще закрыты — веки откроются ближе к 27-й неделе беременности.

Физическое и психологическое состояние будущей мамы должно практически вернуться в норму. Токсикоз уходит, правда чрезмерная эмоциональность сопровождает некоторых женщин всю беременность. Матка увеличивается настолько, что у многих беременных на этом сроке уже виднеется небольшой животик.

Читайте также:  Все признаки беременности на ранних сроках

Екатерина Жуманова рассказывает, что именно в период с 11-ю по 13-ю неделю, а оптимально в 11-12 недель, проводится первый скрининг. Остановимся подробнее на этом важнейшем обследовании.

&nbsp/&nbsp

Результаты

  • Средний возраст женщин составил 29 лет, средний гестационный возраст детей 38,5 недели, средний вес при рождении 3155 г.
  • Уровень ТТГ рассматривался как повышенный при показателе >4 мЕд/л.
  • Средний уровень ТТГ у беременных составил 1,06 мЕд/л, у 130 женщин (1,6%) уровень ТТГ был выше 4 мЕд/л.
  • Показано, что у детей, матери которых имели повышенный уровень ТТГ, был выше в 2 раза риск родиться недоношенными (относительный риск, 2,17, [95% доверительный интервал (ДИ) , P=0,016) и выше практически в 3 раза риск развития неонатального респираторного дистресс-синдрома (относительный риск, , 95% ДИ 1,02-7,86, P=).
  • Отмечено повышение относительного риска потери плода, преэклампсии/эклампсии и низкого веса при рождении при уровне материнского ТТГ >4 мЕд/л, однако различие не достигло статистической значимости.
  • Повышение уровня ТТГ выше 4 мЕд/л не было ассоциировано с отслойкой плаценты, кесаревым сечением, гестационной гипертензией или диабетом или необходимостью в госпитализации новорожденных в отделение интенсивной терапии.

Когда обращаться к генетику

Генетический тест Атлас включает бесплатную консультацию генетика, который помогает разобраться в результатах теста. Наши генетики специализируются на выявлении рисков наследственных моногенных и многофакторных заболеваний, и при необходимости посоветуют пройти дополнительную диагностику.

Все, что нужно знать о генетических консультациях

“Если у обоих партнеров обнаружено носительство тяжелого наследственного заболевания, пара может планировать семью методом ЭКО с предгравидарным тестированием. В таком случае выбирается заведомо здоровый эмбрион и пара избегает рождения больного ребёнка” – Лариса Бавыкина, генетик Атлас.

Если тест выявил патогенные варианты генов, на консультации вы сможете обсудить риски и шаги, необходимые для зачатия здорового ребенка. Записаться на консультацию можно на главной странице личного кабинета или по ссылке.

Когда обращаться к генетику

Дисклеймер: Генетический тест Атлас создан в информационных и образовательных целях. Только специальные диагностические тесты, назначенные врачом, могут подтвердить генетические риски.

Статус носителя не повод для беспокойства. Для большинства людей это не несет никакой угрозы и не значит, что заболевание обязательно проявит себя. Если результаты теста показывают носительство, на это стоит обратить внимание при планировании семьи.

Читайте также:  Дисфункция яичников: можно ли забеременеть

Профилактика Синдрома Дауна

Профилактика Синдрома Дауна проводится с учетом результатов дородовой диагностики: цитогенетического и ультразвукового обследования плода. Проведение подобного обследования целесообразно в 2-х случаях:

  • возраст беременной более 35 лет;
  • у одного из родителей обнаружена транслокация хромосомы 21.

Известно, что надежных методов предотвращения этой патологии не существует и приоритетной задачей пренатальной профилактики Синдрома Дауна считается его детекция в I триместре беременности, так как обнаружение патологии плода и прерывание беременности во II триместре зачастую бывает связано с этическими и акушерскими проблемами.

Принимая решение об аборте необходимо отдавать себе отчет, что постановка диагноза Синдром Дауна в пренатальном периоде вполне может быть и ошибочной. Необходимо скрупулезно взвесить все за и против, чтобы вынести окончательный вердикт.

Основные способы профилактики простуды и гриппа

  1. Своевременная вакцинация. Проводится ежегодно в сезон простуд в поликлиниках на бесплатной основе. Вакцинироваться может каждый желающий при условии отсутствия противопоказаний и серьезных нарушений в организме.
  2. Непродолжительное нахождение в местах массового скопления людей и общественном транспорте. Если этого невозможно избежать, то рекомендуется пользоваться средствами защиты и соблюдать правила личной гигиены.
  3. Избегать контактов с людьми, имеющими признаки заболевания.
  4. В сезон простуд после посещения улицы, общественных мест необходимо каждый раз промывать полость носа специальным раствором, например, «Аква Марис».
  5. Регулярно проветривать помещение, проводить влажную уборку и увлажнять воздух.
  6. Придерживаться правильного питания, есть больше фруктов и овощей, которые содержат витамин С.
  7. Если кто-то из домочадцев заболел, необходимо начать принимать противовирусные средства остальным, чтобы предотвратить инфицирование. Хорошие противовирусные препараты при простуде для взрослых – «Римантадин», «Кагоцел», «Анаферон» и «Циклоферон». Лучшие таблетки от простуды и гриппа ребенку – «Анаферон», «Антигриппин», «Агри», «Цитовир-3». Медикаменты необходимо принимать после предварительной консультации со специалистом, согласно инструкции и не больше указанного срока.
  8. Ведение здорового образа жизни, частые пешие прогулки, качественный сон.

_ID=2520

-group/234_book_id_2_page_